ZABURZENIA AUTYSTYCZNE (perwasyjne zaburzenia rozwojowe)

Terminem tym określane są całościowe zaburzenia rozwojowe okresu wczesnodziecięcego, charakteryzujące się upośledzeniem rozwoju umiejętności społecznych, brakiem mowy lub upośledzeniem jej rozwoju oraz powtarzanymi, stereotypowymi działaniami i zainteresowaniami dotyczącymi szczególnie obiektów nieożywionych. Występują one z częstością 3-5 na 10 000 dzieci w wieku szkolnym, dotyczą częściej chłopców niż dziewcząt (5:1). Pierwsze objawy choroby występują przed ukończeniem 3 roku życia.

Etiopatogeneza

Etiologia choroby nie jest znana. Zauważono, że choroba często występuje u bliźniąt jednojajowych i u rodzeństwa, co wskazuje na ważną rolę czynników genetycznych (dziedziczenie wielogenowe). W niektórych przypadkach może być dziedziczona podatność na pewne czynniki środowiskowe. U niektórych chorych na autyzm stwierdza się stwardnienie guzowate, hipomelanozę Ito, zespół kruchego chromosomu X, zespół Retta, fenyloketonurię. U części dzieci stwierdza się wrodzoną różyczkę, wrodzoną cytomegalię, noworodkowe zakażenie wirusem opryszczki, wodogłowie, wady mózgu lub inne niepostępujące encefalopatie.

U większości chorych stwierdza się podwyższone poziomy pierwiastków toksycznych w tkankach /badanie włosów/.

Poza przypadkami o znanej przyczynie nie ma dowodów na istnienie u chorych z autyzmem istotniejszych wad, patologii zwyrodnieniowych, czy też zapalnych. U wielu nawet najdokładniejsze badania obrazowe nie wykazują odchyleń od normy. U części chorych stwierdza się niewielkie zmiany dysgenetyczne podobne do stwierdzanych u osób z dysleksją, u innych zaburzenia rozwojowe okolicy układu limbicznego, kory móżdżku i okolicy dolnej oliwki. U niektórych chorych mogą występować zaburzenia metabolizmu neuroprzekaźnikow w ośrodkowym układzie nerwowym (głównie serotoniny), jednak badania dotyczące neurochemicznych podstaw autyzmu są nadal prowadzone i nie ustalono jeszcze jednoznacznej hipotezy.

Objawy kliniczne

Chorobę tę cechuje ogromna różnorodność objawów i stopnia ich nasilenia. Istnieją trzy podstawowe sfery zaburzeń funkcjonowania mózgu:

Upośledzenie interakcji społecznych

Problemy w kontaktach społecznych polegają na prawie całkowitym braku zainteresowania innymi osobami, niezdolności do włączania innych do zabawy lub rozmowy, na niemożności utrzymania odpowiedniego dystansu interpersonalnego oraz braku empatii. Dzieci te nie współdziałają z otoczeniem w zakresie własnych zainteresowań i osiągnięć, nie odwzajemniają uczuć i zachowań. Pozawerbalne zachowania takie jak pozy ciała, czy mimika są często nieadekwatne do sytuacji. Występuje również zmienność nastroju, lękliwość i niepokój.

Upośledzenie komunikacji

Niezdolność komunikowania się polega głównie na niemożności opanowania mowy i ograniczeniu rozumienia mowy. Nasilenie zaburzeń jest bardzo różnorodne. W skrajnych przypadkach występuje całkowity braku rozumienia mowy oraz niezdolność mówienia utrzymująca się do wieku dorosłego. Inne dzieci uczą się mówić po 3-4 roku życia, jednak z nieprawidłową składnią i fonologią, jeszcze inne osiągają szybkie postępy, aż do używania pełnych, poprawnie artykułowanych zdań. Częsta jest echolalia, prozodia (melodia mowy) oraz wysoki i śpiewny głos. Mowa ma cechy idiosynkratycznej z dziwacznym słownictwem i niezwykłym znaczeniem niektórych wyrażeń. Częste są stereotypie słowne. Wiele dzieci autystycznych lepiej opanowuje pisanie niż język mówiony. U dzieci autystycznych stwierdza się również zaburzenia komunikacji bezsłownej. Małe dzieci z tym zaburzeniem nie są w stanie potrząsnąć głowa na .tak. lub .nie..

Powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania

U dzieci z autyzmem stwierdza się wąski zakres zainteresowań i aktywności oraz niedostateczną zdolność zabawy, sztywność i opór wobec zmian. Często trwają godzinami w bezużytecznych czynnościach, godzinami mogą bawić się sznurkiem lub kręcić kółka samochodu, wolą ustawiać lub rozstawiać zabawki niż się nimi bawić. Charakterystyczne jest zajmowanie się przedmiotami lub ich częściami, stereotypowe lub powtarzane manieryzmy ruchowe. Upośledzone są zabawy wymagające wyobraźni.

U dzieci z autyzmem często występują zaburzenia ruchowe: chodzenie na palcach, hipotonia stereotypie i apraksja (niemożność powtarzania gestykulacji i niedostateczna zręczność w wykonywaniu złożonych zadań ruchowych). Stereotypie mogą przypominać tiki. Są one bardziej nasilone u osób słabo funkcjonujących. Występują w postaci trzepotania rąk przy podnieceniu, ściskania lub lizania dłoni, przebieraniu palcami, skręcaniu włosów, wykręcaniu palców. Mogą występować również samouszkodzenia, uderzania głową brak reakcji na dźwięki lub nietolerancja pewnych dźwięków; wycofywanie się z kontaktów dotykowych, pociąganie nosem, radość z wirowania na kręcących się przedmiotach i kręcenia się w kółko i zabaw antygrawitacyjnych.

Częste są zaburzenia snu, nadmierne skupianie uwagi lub roztargnienie, chwiejny nastrój, zachowania destrukcyjne, niesprowokowana agresja i samookaleczenia.

Przebieg i rokowanie

Pierwsze objawy autyzmu mogą być obecne już w okresie niemowlęcym. W prawie 50% przypadków objawy występują w okresie poniemowlęcym lub wczesnoszkolnym, u dzieci zdrowych albo z niewielkimi wadami. Co trzeci rodzic zgłasza u dziecka w wieku średnio około 21 miesięcy regresję w mówieniu, regresję w kontaktach i zabawie bez regresji funkcji ruchowych. Dalszy postęp choroby następuje po okresie trwającym kilka tygodni lub miesięcy, a pełne wyzdrowienie zdarza się wyjątkowo. Poziom rozwoju umysłowego istotnie wpływa na dalsze rokowanie. Istnieją przypadki z głębokim niedorozwojem umysłowym oraz przypadki z bardzo wysokim intelektem, któremu towarzyszą sfery znacznych zaburzeń skojarzone ze sferami pozostającymi w normie lub nawet z nadmiernie rozwiniętą pamięcią mechaniczną, umiejętnościami liczenia lub zdolnościami muzycznymi. Dzieci z autyzmem trudno poddają się badaniom testowym lepiej zaś wypadają w kontakcie zabawowym. Jednakże test IQ przeprowadzony przez doświadczonego psychologa dostarcza użytecznych wskazówek co do rokowania. Dzieci z IQ < 50 mają niekorzystne rokowanie; w przybliżeniu połowa dzieci, które uzyskały wyższe wyniki, ma szanse osiągnięcia umiarkowanie dobrego funkcjonowania. Rokowanie jest również mocno zdeterminowane osiągnięciem zdolności językowych przez dziecko przed ukończeniem 7 roku życia. U części dzieci występują zmiany o charakterze napadowym w badaniu EEG, z napadami klinicznymi lub bez nich. Termin .zaburzenia dezintegracyjne. odnosi się do regresji autystycznej obserwowanej u dzieci po 2 roku życia, uprzednio zdrowych i prawidłowo mówiących. Podobnie jak inne zaburzenia rozwojowe, autyzm jest chorobą trwającą całe życie, choć kontakty społeczne i mowa mają tendencję do poprawy. Niektóre inteligentne, mówiące osoby z autyzmem mogą prowadzić samodzielne życie( 1-2%). Jeśli znajdują zatrudnienie, są oddanymi pracownikami. Mniej inteligentne wymagają opieki przez całe życie, a najciężej chorzy pobytu w zakładach opiekuńczych.

Różnicowanie

Autyzm należy różnicować z:

Innymi zaburzeniami psychicznymi i neurologicznymi takimi jak: schizofrenia, mutyzm wybiórczy, specyficzne zaburzenia mowy i języka, upośledzenie umysłowe, zespół stereotypii ruchowych.

Innymi zaburzeniami rozwojowymi takimi jak: zespół Retta, innymi zaburzeniami dezintegracyjnymi (zespół Hellera). Zespół Aspergera.

Leczenie

Wczesna indywidualna edukacja dotycząca zarówno behawioralnych jak i poznawczych potrzeb dzieci autystycznych jest podstawą postępowania z chorym. Rodzice wymagają instruktażu dotyczącego przebywania z dzieckiem. Nie istnieją farmaceutyki leczące autyzm, jednak w przypadku konkretnych problemów zachowania można stosować leki psychotropowe. Leki psychostymulujące mogą służyć do usuwania współwystępujących objawów deficytu uwagi, takich jak impulsywność, nadmierna aktywność i brak skupienia. Inhibitory wychwytu serotoniny ( Bioxetin, Prozac, Seronil) i sertalina (Zoloft) wykazują pewną skuteczność w redukcji rytuałów i poprawie nastroju, poprawiają naukę mowy. Wysokimi dawkami propranololu podejmuje się próbę leczenia wybuchów agresji. Risperidon i klonidyna stosowane są w leczeniu zaburzeń obsesyjnych i samookaleczeń. Buspiron (Spamilan) stosowany jest w nadmiernej aktywności i stereotypiach ruchowych. U dzieci z napadowymi zmianami w EEG można stosować leki przeciwpadaczkowe, leki te są również stabilizatorami nastroju.

Dobre efekty zdaje się dawać prowadzenie suplementacji na podstawie Tkankowej Analizy Pierwiastków. Polega to na wyrównywaniu zaburzeń pierwiastkowych, oraz na blokowaniu niekorzystnego działania ewentualnych pierwiastków toksycznych.